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重型 Canavan病

ORPHA:314911· ICD-10 E75.2· Severe Canavan disease

定义

重度Canavan病(CD)是一种进展迅速的神经退行性疾病,以脑白质营养不良伴巨颅畸形、严重发育迟缓和肌张力减退为特征。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal