Canavan-Krankheit, schwere
ORPHA:314911· ICD-10 E75.2· Severe Canavan disease
Definition
Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal