Doença de Canavan grave
ORPHA:314911· ICD-10 E75.2· Severe Canavan disease
Definição
A doença de Canavan (CD) grave é uma doença neurodegenerativa de rápida progressão caracterizada por leucodistrofia com macrocefalia, atraso grave no desenvolvimento e hipotonia.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal