Maladie de Canavan sévère
ORPHA:314911· ICD-10 E75.2· Severe Canavan disease
Définition
La maladie de Canavan (MC) sévère est un trouble neurodégénératif de progression rapide, caractérisé par une leucodystrophie, une macrocéphalie, un retard de développement sévère et une hypotonie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal