Malattia di Canavan grave
ORPHA:314911· ICD-10 E75.2· Severe Canavan disease
Definizione
La malattia di Canavan (CD) grave è una malattia neurodegenerativa a progressione rapida, caratterizzata da leucodistrofia con macrocefalia, grave ritardo dello sviluppo e ipotonia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal