Ernstige Canavan-ziekte
ORPHA:314911· ICD-10 E75.2· Severe Canavan disease
Definitie
Ernstige Canavan-ziekte (CD) is een snel evoluerende neurodegeneratieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door leukodystrofie met macrocefalie, ernstige ontwikkelingsachterstand en hypotonie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal