Важка форма хвороби Канавана
ORPHA:314911· ICD-10 E75.2· Severe Canavan disease
Визначення(English summary)
Severe Canavan disease (CD) is a rapidly progressing neurodegenerative disorder characterized by leukodystrophy with macrocephaly, severe developmental delay and hypotonia.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal