ATP13A2基因相关性幼年神经元蜡样脂褐质贮积症

定义

一种罕见的神经元性蜡样脂肪增多症，其特征是青少年发病的进行性脊髓小脑共济失调、延髓综合征（表现为构音障碍、吞咽困难和发音困难）、锥体和锥体外系受累（包括肌阵挛、肌萎缩、步态不稳、运动障碍、僵硬，语言障碍）和智力退化。在死后，肌肉活检显示脑内有自体荧光小体和脂褐素沉积，偶尔在视网膜上。