Enfermedad CLN12
ORPHA:314632· ICD-10 E75.4· CLN12 disease
Definición
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por ataxia de inicio juvenil (11-13 años), marcha inestable, mioclonías graves y alteraciones del estado de ánimo, que progresa con síntomas extrapiramidales claros (incluyendo acinesia, rigidez y habla disártrica) en los 5 años siguientes al diagnóstico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood