Maladie CLN12
ORPHA:314632· ICD-10 E75.4· CLN12 disease
Définition
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une ataxie d'apparition juvénile (entre l'âge de 11 et 13 ans), une démarche instable, une myoclonie sévère et des troubles de l'humeur, évoluant vers des symptômes extrapyramidaux manifestes (y compris akinésie, rigidité et discours dysarthrique) dans les 5 ans suivant le diagnostic.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood