CLN12-ziekte
ORPHA:314632· ICD-10 E75.4· CLN12 disease
Definitie
Een zeldzame neuronale ceroïdlipofuscinose, gekenmerkt door juveniel (11-13 jaar) optredende ataxie, onstabiele gang, ernstige myoclonus en stemmingsstoornis, met progressie met duidelijke extrapiramidale symptomen (waaronder akinesie, rigiditeit en dysartrie) binnen vijf jaar na de diagnose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood