Ceroidolipofuscinosi neuronale correlata a ATP13A2

Definizione

Si tratta di una ceroidolipofuscinosi neuronale rara, caratterizzata da atassia spinocerebellare progressiva ad esordio giovanile, sindrome bulbare (che si manifesta con disartria, disfagia e disfonia), segni piramidali ed extrapiramidali (mioclonie, amiotrofia, andatura instabile, acinesia, rigidità, disartria) e deterioramento cognitivo. La biopsia muscolare post-mortem evidenzia corpi autofluorescenti e depositi di lipofuscina nel cervello e, occasionalmente, nella retina.