智力障碍-肌张力低下-短头畸形-幽门狭窄-隐睾综合征

ORPHA:314575· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome

定义

智力残疾-肌张力过低-幽门狭窄-隐睾综合征是一种罕见的多发性先天性畸形/畸形综合征，其特征是颅面畸形（颅缝早闭造成的短头畸形、前额突出、睑裂下斜、耳大而低、鼻梁凹陷，腭宽而高拱，上唇薄），神经发育受损，伴有智力障碍，张力减退，幽门狭窄，漏斗胸，双侧隐睾症和身材矮小。