Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom
ORPHA:314575· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal