Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia
ORPHA:314575· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal