Syndrom zahrnující mentální retardaci, hypotonii, brachycefalii, pylorostenózu a kryptorchismus
ORPHA:314575· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal