Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo
ORPHA:314575· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome
Definizione
La sindrome che associa la disabilità intellettiva, l'ipotonia, la brachicefalia, la stenosi pilorica e il criptorchidismo è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (brachicefalia secondaria alla craniosinostosi, fronte bombata, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie grandi a basso impianto, sella nasale infossata, palato ampio e ogivale, labbro superiore sottile), compromissione dello sviluppo neurologico, disabilità intellettiva, ipotonia, stenosi pilorica, pectus excavatum, criptorchidismo bilaterale e bassa statura.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal