Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
ORPHA:314575· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual - hipotonía - braquicefalia - estenosis pilórica - criptorquidia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (braquicefalia por craneosinostosis, frente prominente, fisuras palpebrales descendentes, orejas grandes y de implantación baja, puente nasal deprimido, paladar ancho y arqueado, labio superior delgado), insuficiente desarrollo neurológico con discapacidad intelectual, hipotonía, estenosis pilórica, pectus excavatum, criptorquidia bilateral y talla baja.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal