Intellectuele achterstand - hypotonie - brachycefalie - pylorusstenose - cryptorchidie-syndroom
ORPHA:314575· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - hypotonie - brachycefalie - pylorusstenose - cryptorchidie-syndroom is een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie (brachycefalie als gevolg van craniosynostose, boller voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, grote en laagstaande oren, ingezakte neusbrug, hoog gebogen en breed verhemelte, dunne bovenlip), verstoorde neurologische ontwikkeling met intellectuele achterstand, hypotonie, pylorusstenose, pectus excavatum, bilaterale cryptorchidie en kleine gestalte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal