Xq12-q13.3重复综合征

定义

Xq12-q13.3重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由X染色体长臂部分重复引起，表现为整体发育迟缓、孤独症行为、小头畸形和面部畸形（包括睑裂下倾、鼻梁凹陷、鼻孔前倾、人中过长、嘴角下倾等）。部分病人也有癫痫发作的报道。