Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3
ORPHA:314389· ICD-10 Q99.8· Xq12-q13.3 duplication syndrome
Definizione
La sindrome da duplicazione Xq12-q13.3 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, comportamento autistico, microcefalia e dismorfismi facciali (rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata, narici anteverse, filtro lungo, angoli della bocca rivolti verso il basso). Alcuni pazienti presentano crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal