Syndrome de duplication Xq12-q13.3

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du long bras du chromosome X. Il se caractérise par un retard de développement global, un comportement autistique, une microcéphalie et une dysmorphie faciale (incluant des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un pont nasal déprimé, des narines antéversées, un long philtrum, des coins de la bouche orientés vers le bas). Certains patients présentent aussi des convulsions.