Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Definition

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.