Xq12-q13.3-duplicatiesyndroom

Definitie

Xq12-q13.3 duplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom X, en wordt gekarakteriseerd door algemene ontwikkelingsachterstand, autistisch gedrag, microcefalie en faciale dysmorfie (inclusief neerwaartse ooglidspleten, ingedrukte neusbrug, opengesperde neusvleugels, lang filtrum, naar beneden gekeerde mondhoeken). Bij sommige patiënten werden ook reeds insulten gerapporteerd.