常染色体隐性遗传痉挛性截瘫48型

ORPHA:306511· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 48

定义

常染色体隐性遗传痉挛性截瘫48型是遗传性痉挛性截瘫的一种形式，常表现为缓慢进行性痉挛性截瘫伴尿失禁，起病于成年中后期。表型复杂，报道有认知障碍，感觉运动性多发性神经病，共济失调和帕金森综合征，及薄胼胝体和白质病变（磁共振所见）。