Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48
ORPHA:306511· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 48
Definição
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária geralmente caracterizada por um fenótipo puro de paraplegia espástica lentamente progressiva associada à incontinência urinária com início no meio da idade adulta tardia. Um fenótipo complexo também foi relatado, com achados adicionais de compromisso cognitivo, polineuropatia sensório-motora, ataxia, parkinsonismo e distonia, corpo caloso fino e lesões da substância branca (observadas na ressonância magnética do cérebro e da coluna vertebral).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adult