Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48

Definitie

Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, meestal gekenmerkt door een zuiver fenotype van een traag progressieve spastische paraplegie geassocieerd met urinaire incontinentie met een aanvang halverwege tot in de late volwassenheid. Een complex fenotype, met als bijkomende bevindingen cognitieve functiestoornis, sensomotorische polyneuropathie, ataxie, parkinsonisme, en dystonie, alsook dun corpus callosum en laesies van witte stof (waargenomen bij beeldvorming van hersenen en wervelkolom met magnetische resonantie), werd ook reeds gerapporteerd.