Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48
ORPHA:306511· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 48
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 48 è una forma di paraplegia spastica ereditaria; di solito il quadro clinico è ''puro'', ossia caratterizzato da paraplegia spastica a progressione lenta associata a incontinenza urinaria che esordisce nell'età media o nella tarda età adulta. È stato descritto anche un quadro clinico complesso, caratterizzato da deficit cognitivo, polineuropatia sensitivo-motoria, atassia, parkinsonismo, assottigliamento del corpo calloso e lesioni della sostanza bianca (evidenti alla risonanza magnetica).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult