Paraplégie spastique autosomique récessive type 48

Définition

Forme rare, pure ou complexe, de paraplégie spastique héréditaire, généralement caractérisée par le phénotype pur d'une paraplégie spastique lentement progressive associée à une incontinence urinaire, se manifestant au milieu ou à la fin de l'âge adulte. Le phénotype complexe, associé par ailleurs à des troubles cognitifs, une polyneuropathie sensorimotrice, une ataxie, un parkinsonisme et une dystonie, ainsi qu'à un corps calleux fin et à des lésions de la substance blanche (visibles à l'imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la colonne vertébrale), a également été rapporté.