Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48

Definición

Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada generalmente por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva asociada a incontinencia urinaria de inicio a mediados o finales de la edad adulta. También se ha descrito un fenotipo complejo, con hallazgos adicionales de afectación cognitiva, polineuropatía sensitivomotora, ataxia, parkinsonismo y distonía, así como adelgazamiento del cuerpo calloso y lesiones de la sustancia blanca (observadas en imágenes de resonancia magnética cerebral y de la columna vertebral).