Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48
ORPHA:306511· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 48
Definition
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz mit Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Befunden wie kognitiver Beeinträchtigung, sensomotorischer Polyneuropathie, Ataxie, Parkinsonismus und Dystonie sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (sichtbar in Magnetresonanztomographien des Gehirns und der Wirbelsäule) wurde ebenfalls berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult