PTEN错构瘤肿瘤综合征

定义

PTEN错构瘤综合征（PHTS）是一组临床表现异质性疾病，由PTEN基因突变和所有3个生殖细胞层的衍生物参与，表现为错构瘤、过度生长和肿瘤形成。目前，临床诊断的亚型有Cowden综合征、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征、变形杆菌和变形杆菌样综合征以及Solaman综合征（见这些术语）。