PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom

Definition

Eine Gruppe seltener Hauttumor- oder Hamartom-Erkrankungen, die durch eine PTEN-Keimbahnmutation und klinische Manifestationen von Hamartomen, Überwuchs und ein erhöhtes Neoplasierisiko gekennzeichnet sind, insbesondere Brustkarzinome, epitheliale Schilddrüsenkarzinome, Endometriumkarzinome, Nierenzellkarzinome und kolorektale Karzinome. Zu den nicht-malignen Manifestationen gehören Makrozephalie, gutartige Schilddrüsenerkrankungen (insbesondere Hashimoto-Thyreoiditis), mukokutane Hamartome, Kolonpolypen und vaskuläre Fehlbildungen. Unterformen des PTEN-Hamartom-Tumor-Syndroms (PHTS) sind das Cowden-Syndrom, das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, das Proteus-ähnliche Syndrom, die Lhermitte-Duclos-Krankheit und das SOLAMEN-Syndrom.