PTEN-hamartoom-tumorsyndroom

Definitie

Een groep van zeldzame huidtumoren of hamartomen, gekarakteriseerd door een kiembaanmutatie in PTEN en klinische manifestaties van hamartomen, overgroei, en verhoogd risico op neoplasie, vooral carcinomen van borst, epitheliale carcinomen van schildklier, carcinomen van endometrium, niercelcarcinomen, en colorectaal carcinoom. Niet-maligne manifestaties zijn onder meer macrocefalie, goedaardige aandoeningen van schildklier (vooral Hashimoto-thyreoïditis), mucocutane hamartomen, poliepen van colon, en vasculaire malformaties. Ziekten in deze groep zijn onder meer syndroom van Cowden, syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus-achtig syndroom, ziekte van Lhermitte-Duclos, en syndroom van segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus.