Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN
ORPHA:306498· ICD-10 Q85.8· PTEN hamartoma tumor syndrome
Definizione
La sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN (PHTS) definisce un gruppo di malattie clinicamente eterogenee, che condividono una mutazione della linea germinale di PTEN e interessano i derivati di tutti e tre gli strati delle cellule germinali, provocando amartomi, iperaccrescimento e neoplasie. Attualmente, rientrano nella PHTS i soggetti con diagnosi clinica di sindrome di Cowden, sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba, sindrome Proteus e Proteus-simile e sindrome SOLAMEN (si vedano questi termini).
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages