Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

Definición

Es un grupo poco frecuente de tumores cutáneos o enfermedades hamartomatosas caracterizado por una mutación en la línea germinal del gen PTEN y por manifestaciones clínicas de hamartomas, sobrecrecimiento y riesgo incrementado de neoplasias, especialmente carcinomas de mama, carcinomas epiteliales de tiroides, carcinomas de endometrio, carcinomas de células renales y carcinomas colorrectales. Las manifestaciones no malignas incluyen macrocefalia, patología tiroidea benigna (especialmente tiroiditis de Hashimoto), hamartomas mucocutáneos, pólipos colónicos y malformaciones vasculares. Las enfermedades de este grupo incluyen el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, el síndrome de Proteus-like, la enfermedad de Lhermitte-Duclos y el síndrome de excrecencia segmentaria-lipomatosis-malformación arteriovenosa-nevo epidérmico.