常染色体隐性遗传性婴儿高钙血症
ORPHA:300547· ICD-10 E83.5· Autosomal recessive infantile hypercalcemia
定义
一种罕见的遗传性磷钙代谢紊乱，其特征是早发性高钙血症、低磷血症、高钙血症、血清甲状旁腺激素降低和肾髓质钙化症，典型表现为生长发育不良、肌张力低下、呕吐、便秘和/或多尿。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:300547· ICD-10 E83.5· Autosomal recessive infantile hypercalcemia
一种罕见的遗传性磷钙代谢紊乱，其特征是早发性高钙血症、低磷血症、高钙血症、血清甲状旁腺激素降低和肾髓质钙化症，典型表现为生长发育不良、肌张力低下、呕吐、便秘和/或多尿。