Hypercalcémie infantile autosomique récessive
ORPHA:300547· ICD-10 E83.5· Autosomal recessive infantile hypercalcemia
Définition
Anomalie rare du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique caractérisée par une hypercalcémie, une hypophosphatémie, une hypercalciurie, une diminution des taux sériques d'hormone parathyroïdienne intacte et une néphrocalcinose médullaire, se manifestant typiquement par un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, des vomissements, une constipation et/ou une polyurie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal