Autosomalna recesywna hiperkalcemia dziecięca
ORPHA:300547· ICD-10 E83.5· Autosomal recessive infantile hypercalcemia
Definicja
*Autosomalna recesywna hiperkalcemia niemowlęca jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem gospodarki wapniowo-fosforanowej. Charakteryzuje się hiperkalcemią, hipofosfatemią i hiperkalciurią o wczesnym początku oraz zmniejszonym poziomem parathormonu w surowicy krwi i rdzeniową nefrokalcynozą; zwykle objawia się brakiem rozwoju, hipotonią, wymiotami, zaparciami i/lub wielomoczem .
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal