Autosomaal recessieve infantiele hypercalciëmie
ORPHA:300547· ICD-10 E83.5· Autosomal recessive infantile hypercalcemia
Definitie
Een zeldzame, genetische stoornis van het metabolisme van calcium en fosfaat, die gekarakteriseerd wordt door vroeg aanvangende hypercalciëmie, hypofosfatemie, hypercalciurie, verminderde gehaltes van intact parathyroïdhormoon in serum en medullaire nefrocalcinose, en die zich doorgaans manifesteert met groeiachterstand, hypotonie, braken, constipatie en/of polyurie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal