Ipercalcemia infantile autosomica recessiva
ORPHA:300547· ICD-10 E83.5· Autosomal recessive infantile hypercalcemia
Definizione
L'ipercalcemia infantile autosomica recessiva è una malattia genetica rara del metabolismo fosfocalcico, caratterizzata da ipercalcemia ad esordio precoce, ipofosfatemia, ipercalciuria, livelli bassi dell'ormone paratiroideo nel siero e nefrocalcinosi midollare, che si solito si manifesta con ritardo della crescita, ipotonia, vomito, costipazione e/o poliuria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal