Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva
ORPHA:300547· ICD-10 E83.5· Autosomal recessive infantile hypercalcemia
Definición
Es un trastorno del metabolismo fosfocálcico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipercalcemia de inicio temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los niveles séricos de hormona paratiroidea intacta y nefrocalcinosis medular, que se manifiesta típicamente con fallo de medro, hipotonía, vómitos, estreñimiento y/o poliuria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal