Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive
ORPHA:300547· ICD-10 E83.5· Autosomal recessive infantile hypercalcemia
Definition
Seltene, genetisch bedingte, phosphokalkalische Stoffwechselstörung, gekennzeichnet durch früh einsetzende Hyperkalzämie, Hypophosphatämie, Hyperkalziurie, erniedrigte Serumspiegel des intakten Parathormons und medulläre Nephrokalzinose, die sich typischerweise mit Gedeihstörungen, Hypotonie, Erbrechen, Obstipation und/oder Polyurie manifestiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal