先天性白内障-听力损失-严重发育迟缓综合征

定义

先天性白内障-听力损失-重度发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性、致死性神经代谢性疾病，其特征是先天性白内障、感音神经性听力损失、重度精神运动发育迟缓、重度全身性肌张力减退，及中枢神经系统异常（包括小脑和大脑发育不良、髓鞘形成减少、蛛网膜下腔宽），伴血铜和铜蓝蛋白降低。眼球震颤和惊厥发作也有报道。