Síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo
ORPHA:300313· ICD-10 E88.8· Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome
Definición
El síndrome de cataratas congénitas - pérdida auditiva - retraso grave del desarrollo es una enfermedad neurometabólica, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo psicomotor, hipotonía muscular generalizada y grave, así como anomalías del sistema nervioso central (que incluyen hipoplasia cerebral y cerebelosa, hipomielinización, amplios espacios subaracnoideos), en presencia de bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina. También se han descrito nistagmo y convulsiones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal