Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo
ORPHA:300313· ICD-10 E88.8· Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome
Definizione
La sindrome che associa la cataratta congenita, la sordità e il ritardo grave dello sviluppo è una malattia neurometabolica rara, genetica e letale, caratterizzata da cataratta congenita, sordità neurosensoriale, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, spiccata ipotonia muscolare generalizzata ed anomalie del sistema nervoso centrale (ipoplasia cerebellare e cerebrale, ipomielinizzazione, dilatazione degli spazi subaracnoidei), con livelli bassi di rame e ceruloplasmina nel siero. I pazienti possono presentare anche nistagmo e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal