Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom

Definitie

Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, letale, neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale cataracten, sensorineuraal gehoorverlies, ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand, ernstige gegeneraliseerde musculaire hypotonie, en afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (inclusief cerebellaire en cerebrale hypoplasie, hypomyelinisatie, brede subarachnoïdale ruimtes), in aanwezigheid van lage gehaltes van koper en ceruloplasmine in het serum. Nystagmus en insulten werden ook reeds gerapporteerd.