Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju

Definicja

*Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, letalną chorobą neurometaboliczną, która charakteryzuje się wrodzoną zaćmą, niedosłuchem zmysłowo-nerwowym, ciężkim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, ciężką, uogólnioną hipotonią mięśniową i nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego (hipoplazja móżdżku i mózgu, hipomielinizacja, szerokie przestrzenie podpajęczynówkowe), z towarzyszącym niskim stężeniem miedzi i ceruloplazminy w surowicy. Opisywano także oczopląs i drgawki.