Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, ztrátu sluchu a těžké opoždění vývoje
ORPHA:300313· ICD-10 E88.8· Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal