小头畸形-毛细血管畸形综合征

定义

小头畸形-毛细血管畸形综合征是一种罕见的遗传性血管异常，其特征是重度先天性小头畸形、躯体发育不良、皮肤弥漫性多发性毛细血管畸形、顽固性癫痫、极重度全面发育迟缓、痉挛性四肢瘫和末节指骨发育不良。